Pathologie méconnue de la majorité de la population, l’hémophilie se caractérise par une absence de coagulation de sang, en raison du déficit d’une protéine. Se présentant sous les formes mineure, modérée et sévère, l’hémophilie s’avère mortelle, si elle n’est pas prise en charge. C’est pourquoi le 17 avril de chaque année, l’O.m.s (Organisation mondiale de la santé) organise la journée mondiale de l’hémophilie, pour mieux informer sur la maladie et en améliorer la prise en charge.Maladie très invalidante, l’hémophilie se caractérise par des saignements prolongés, suite à des blessures ou traumatismes même mineures. Ces saignements surviennent généralement dans les muscles et les articulations, principalement aux chevilles, genoux et hanches. Cela peut provoquer des raideurs et des déformations pouvant aboutir à la paralysie. De même, les complications de cette maladie entrainent à des compressions nerveuses, aux accidents vasculaires, à l’anémie parfois sévère et au décès.
La personne touchée par l’hémophilie présente, depuis le bas âge, certains signes cliniques entre autres l’hémorragie lors de la circoncision, saignement de la bouche au niveau des gencives lors des brossages, de la langue, du voile du palais, du nez, l’apparition fréquente des ecchymoses et bien d’autres.
Les filles sont très rarement concernées par cette maladie. Elle se transmet par le chromosome X où se situent les gènes incriminés. N’ayant qu’un exemplaire de ce chromosome, les garçons sont systématiquement malades dès lors qu’ils héritent d’un gène muté. A l’inverse, les filles possédant deux chromosomes X ne sont malades que si elles héritent de deux chromosomes malades. Ce qui est extrêmement rare.
L’hémophilie ne se guérit pratiquement pas. Elle se contrôle bien, grâce aux traitements substitutifs. Ces traitements consistent à injecter au patient, par voie intraveineuse, des facteurs de coagulations fonctionnels. Ces facteurs peuvent être dérivés du sang humain ou d’autres facteurs génétiques.
Au Congo, en dépit de la rareté de la maladie, les foyers de concentration se trouvent dans trois principales villes: Brazzaville, Pointe-Noire et Dolisie. Sur la centaine de cas répertoriés en 2021, près de la moitié concerne les enfants de moins de 15 ans. Les traitements étant très coûteux, les soins administrés au patient sont gratuits, appuyés par des dons des facteurs d’aide de la Fédération mondiale de l’hémophilie.
Par ailleurs, il convient de noter que l’hémophilie n’est pas la seule cause de troubles de la coagulation. Signalons que l’édition 2022 de la journée mondiale de l’hémophilie a été célébrée sous le thème: «Associer votre gouvernement, faire des troubles héréditaires de la coagulation une composante de votre politique nationale».

Urbain NZABANI